Εξετάσεις για υπογονιμότητα
Τι εξετάσεις πρέπει να κάνει ένας υπογόνιμος άνδρας;
Η υπογονιμότητα πρέπει να διερευνάται στο ζευγάρι ως σύνολο και όχι μεμονωμένα στο άτομο, τουλάχιστο στα αρχικά στάδια. Η διερεύνηση της υπογονιμότητας γίνεται γενικά αφού συμπληρωθεί ένας χρόνος επαφών χωρίς προφύλαξη και χωρίς γονιμοποίηση. Σε περιπτώσεις όμως που υπάρχει κάποιος παράγοντας κινδύνου, όπως π.χ. ιστορικό κρυψορχίας, η διερεύνηση αρχίζει νωρίτερα.
Α. Ιστορικό - Κλινική εξέταση
Η λήψη του ιστορικού του ασθενούς είναι φυσικά το πρώτο απαραίτητο βήμα προς τη διερεύνηση της υπογονιμότητάς του. Το ιστορικό επικεντρώνεται σε ερωτήσεις του ατομικού και οικογενειακού ιστορικού και χωρίζεται σε ανδρολογικό και αναπαραγωγικό. Διερευνάται εάν η υπογονιμότητα είναι πρωτοπαθής ή δευτεροπαθής, και εάν έχει τύχει διερεύνησης στο παρελθόν.
Η κλινική εξέταση ενός ασθενούς με υπογονιμότητα δεν περιορίζεται στα γεννητικά του όργανα, αλλά και στα δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλου, όπως επίσης και σε ανθρωπομετρικά σημεία, όπως το ύψος, το βάρος, η κατανομή του λίπους και η μέτρηση της αρτηριακής πίεσης. Αυτά τα δεδομένα είναι χρήσιμα, γιατί οι ορμονικές διαταραχές προκαλούν διαταραχές και στα δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλου και η παχυσαρκία προκαλεί επίσης διαταραχές στο ορμονικό προφίλ και στη σπερματογένεση.
B. Απεικονιστικές εξετάσεις
Το υπερηχογράφημα οσχέου είναι η πρώτη και πιο σημαντική απεικονιστική εξέταση που διενεργείται σε έναν υπογόνιμο άνδρα. Με αυτή λαμβάνονται πληροφορίες για το μέγεθος και την υφή των όρχεων και των αγγείων τους, την παρουσία υποηχοϊκών περιοχών στο παρέγχυμα των όρχεων ή υγρού περιφερικά, τη μετατραυματική παρακολούθηση του οσχέου και την επιλογή θέσεων βιοψίας. Με τη βοήθεια του έγχρωμου Doppler υπερηχογραφήματος γίνεται λειτουργική μελέτη της ροής του αίματος στις σπερματικές φλέβες για τη λεπτομερέστερη διερεύνηση της κιρσοκήλης και επίσης της ροής του αίματος εντός των σηραγγωδών αρτηριών για τη διερεύνηση περιπτώσεων στυτικής δυσλειτουργίας.
Γ. Εργαστηριακές εξετάσεις
Παράλληλα με τη διενέργεια απεικονιστικών εξετάσεων για τη διαγνωστική προσέγγιση της ανδρικής υπογονιμότητας επιβάλλεται να γίνουν και συγκεκριμένες εργαστηριακές εξετάσεις, οι κυριότερες των οποίων είναι το σπερμοδιάγραμμα και ο ενδοκρινικός εργαστηριακός έλεγχος του ασθενούς.
1. Το σπερμοδιάγραμμα
Η εξέταση σπέρματος ή σπερμοδιάγραμμα είναι ειδική εξέταση, η οποία μας πληροφορεί για τις παραμέτρους του. Ανδρολογικός έλεγχος ενδείκνυται εάν το σπερμοδιάγραμμα αποκλίνει από τις τιμές αναφοράς, οι οποίες επανακαθορίστηκαν από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας το 2010 ως εξής:
όγκος εκσπερμάτισης >2 ml,
pH > 7,2
συγκέντρωση σπερματοζωαρίων > 16 x 106/ ml,
συνολικός αριθμός > 34 x 106/εκσπερμάτιση
κινητικότητα σε > 50% των σπερματοζωαρίων ή ζωηρή προωθητική κίνηση σε >25% εντός μίας ώρας από την εκσπερμάτιση
φυσιολογική μορφολογία σε >30% των σπερματοζωαρίων ή σε >14% με τα κριτήρια κατά Kruger
> 50% ζωντανά σπερματοζωάρια
< 106 λευκοκύτταρα / ml
< 50% συγκολλήσεις στα τεστ Immunobead και MAR
Πρέπει να τονιστεί ότι τα αποτελέσματα ενός σπερμοδιαγράμματος δεν μπορούν να μας οδηγήσουν σε ασφαλή συμπεράσματα, αν ένας άνδρας μπορεί να γίνει βιολογικός πατέρας ή όχι. Αυτό που τεκμαίρεται από ένα σπερμοδιάγραμμα είναι πιθανές διαταραχές της λειτουργίας του γεννητικού συστήματος και κατά μικρότερο βαθμό μία ασαφής κατηγοριοποίηση ασθενών σε άνδρες που έχουν περισσότερες ή λιγότερες πιθανότητες να επιτύχουν γονιμοποίηση.
Οι παράμετροι που εξετάζονται κατά το σπερμοδιάγραμμα είναι μακροσκοπικές, όπως η όψη, η οσμή, η ρευστοποίηση, η γλοιότητα, το pH και ο όγκος του σπέρματος και μικροσκοπικές, όπως η συγκέντρωση των σπερματοζωαρίων και ο συνολικός τους αριθμός, η ζωτικότητά τους και η κινητικότητά τους σε συγκεκριμένες ώρες από τη λήψη του δείγματος. Επιπλέον εξετάζεται η μορφολογία των σπερματοζωαρίων, η ύπαρξη συσσωρεύσεων και συγκολλήσεων, καθώς και η παρουσία υπολειμμάτων σπερματοζωαρίων ή η ύπαρξη άλλων τύπων κυττάρων.
Το δείγμα σπέρματος λαμβάνεται συνήθως με αυνανισμό σε ειδικό χώρο στο εργαστήριο, όπου θα εξεταστεί. Σε περίπτωση που ο εξεταζόμενος δεν αισθάνεται άνετα, μπορεί να το προσκομίσει από το σπίτι του, πρέπει όμως να μη μεσολαβήσει διάστημα μεγαλύτερο των 30 λεπτών από τη λήψη και σημαντικό είναι καθ’ όλο αυτό το διάστημα το δείγμα να παραμένει σε θερμοκρασία σώματος. Η χρήση κοινών προφυλακτικών δε συνιστάται διότι το λατεξ είναι επιβλαβές για τα σπερματοζωάρια. Υπάρχουν ωστόσο ειδικά προφυλακτικά που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη λήψη του δείγματος. Οι εξεταζόμενοι πρέπει να έχουν, ανάλογα με το συνήθη ρυθμό εκσπερμάτισής τους, 2-5 ημέρες αποχή από την εκσπερμάτιση, διάστημα που πρέπει να είναι ίδιο σε κάθε εξέταση ώστε τα αποτελέσματα να είναι συγκρίσιμα.
Η κινητικότητα των σπερματοζωαρίων κατατάσσεται σε τέσσερις κατηγορίες κατά τον Π.Ο.Υ.:
Κατηγορία Α: Ζωηρή προωθητική κίνηση
Κατηγορία Β: Νωθρή προωθητική κίνηση
Κατηγορία Γ: Μή προωθητική κίνηση
Κατηγορία Δ: Ακίνητα.
Η μέτρηση της κίνησης πραγματοποιείται με τη βοήθεια του κυτταρόμετρου Neubauer.
Κυτταρόμετρο Neubauer και μεγέθυνση της επιφάνειας μέτρησης του.
Στο σπερματικό πλάσμα είναι δυνατό να ανευρεθούν επίσης ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία φυσιολογικά πρέπει να είναι πολύ λίγα, επιθηλιακά κύτταρα, των οποίων η ύπαρξη δεν έχει κλινική σημασία και «στρογγυλά κύτταρα». Τα λευκά στο σπέρμα συνδέονται με την παραγωγή ελεύθερων ριζών οξυγόνου (Reactive Oxygen species) που ενοχοποιούνται για την πρόκληση υπογονιμότητας και την ύπαρξη φλεγμονής στους επικουρικούς γεννητικούς αδένες με παρόμοια αποτελέσματα.
Τα σπερματοζωάρια είναι δυνατόν να παρουσιάζουν αντισώματα επάνω στην κυτταρική τους επιφάνεια. Τα αντισώματα αυτά, έχουν ως αποτέλεσμα τη συγκόλληση των σπερματοζωαρίων στην τραχηλική βλέννη και την ελαττωμένη ικανότητα των σπερματοζωαρίων για διείσδυση ή τον θάνατο των σπερματοζωαρίων. Ο προσδιορισμός αυτών των αντισωμάτων γίνεται με ειδικές μεθόδους, όπως με τη μέθοδο SpermMar® ή μετά από πλύση με τη μέθοδο Immunobead®.
Σημαντική παράμετρος του σπερμοδιαγράμματος είναι η εκτίμηση της μορφολογίας των σπερματοζωαρίων. Το κάθε σπερματοζωάριο εξετάζεται στις τρεις περιοχές του -κεφαλή, αυχένας, ουρά- και τυχόν ανωμαλίες καταγράφονται ξεχωριστά. Το τελικό αποτέλεσμα δίνεται ως Χ ανωμαλίες ανά 100 σπερματοζωάρια.
Η μέτρηση του αριθμού των σπερματοζωαρίων είναι η πιο σημαντική παράμετρος και η πρώτη που εξετάζουν οι θεράποντες ιατροί κατά την ανάγνωση των αποτελεσμάτων του σπερμοδιαγράμματος. Ο αριθμός των σπερματοζωαρίων που ανευρίσκεται στο υπό εξέταση υλικό δίνεται ως σπερματοζωάρια ανά ml και ολικός αριθμός σπερματοζωαρίων ανά εκσπερμάτιση. Σε περίπτωση αζωοσπερμίας είναι σημαντικό να γνωρίζουμε εάν βρέθηκαν μερικά ή έστω και ένα ζωντανό ή νεκρό σπερματοζωάριο έπειτα από φυγοκέντρηση του δείγματος, λεπτομέρεια που οδηγεί σε διαφορετικές θεραπευτικές προσεγγίσεις.
2. Ενδοκρινικός έλεγχος
Η ενδοκρινικής αιτιολογίας ανδρική υπογονιμότητα, σύμφωνα με τα ως τώρα δεδομένα, είναι πολύ μικρό ποσοστό του συνόλου, κάτω από το 1%, ωστόσο ο έλεγχος του ορμονικού προφίλ του ασθενούς είναι απαραίτητος. Πρέπει να σημειωθεί πως με τον απλό έλεγχο που διενεργείται στην καθημερινή κλινική πράξη παίρνουμε απλώς ένα «στιγμιότυπο» της όλης ορμονικής λειτουργίας του ασθενή, το οποίο αγνοεί τη μεταβλητότητα και τις φυσιολογικές διακυμάνσεις που παρουσιάζει το σύστημα Κεντρικό Νευρικό σύστημα - υποθάλαμος - υπόφυση - όρχεις.
Μετρούμε την τεστοστερόνη, η οποία είναι η κύρια ορμόνη του άρρενος που εκκρίνεται από στον όρχι έπειτα από διέγερση των γοναδοτροπινών ορμονών LH και FSH. Παρουσιάζει ημερήσιο ρυθμό έκκρισης που οδηγεί σε υψηλότερα επίπεδα τις πρωινές ώρες και χαμηλότερα επίπεδα το βράδυ και για το λόγο αυτό ζητείται πάντα πρωινό δείγμα για τη μέτρησή της. Αποτελεί την υπεύθυνη ορμόνη για την ανάπτυξη των πρωτογενών και δευτερογενών χαρακτηριστικών του ανδρικού φύλου και οι περισσότεροι άνδρες με χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης είναι υπογόνιμοι. Προσδιορίζουμε επίσης και την προλακτίνη η οποία παράγεται και εκκρίνεται από την υπόφυση και από έξω-υποφυσιακές δομές, όπως ο μαστός, η μήτρα και ο πλακούντας. Υπερπρολακτιναιμία συμβαίνει φυσιολογικά μόνο στη γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και γαλουχίας και σε οποιαδήποτε άλλη κατάσταση θεωρείται παθολογική. Στον άνδρα σε καταστάσεις υπερπρολακτιναιμίας προκαλείται υπερτροφία του μαζικού αδένα, ελάττωση της libido, ανικανότητα, ελαττωμένη παραγωγή σπέρματος και υπογονιμότητα.
Δ. Ορχική Βιοψία
Η διαγνωστική ορχική βιοψία έχει ένδειξη στους ασθενείς χωρίς εμφανείς παράγοντες (κανονική FSH και φυσιολογικός όγκος όρχεων), για να διαφοροδιαγνώσει μεταξύ αποφρακτικής και μη αποφρακτικής αζωοσπερμίας. Η ορχική βιοψία μπορεί επίσης να εκτελεστεί και ως τμήμα μιας θεραπευτικής διαδικασίας στους ασθενείς που αποφασίζουν να υποβληθούν σε μικρογονιμοποίηση (ICSI).
Η σπερματογένεση μπορεί να είναι εστιακή. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ένα ή περισσότερα σπερματικά σωληνάρια παρουσιάζουν σπερματογένεση, ενώ άλλα όχι. Περίπου 50-60% των ατόμων με μη αποφρακτική αζωοσπερμία έχει μερικά σπερματικά σωληνάρια με σπερματοζωάρια που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για ICSI.
Η διαγνωστική βιοψία είναι δυνατόν να πραγματοποιηθεί με αναρρόφηση μέσω λεπτής βελόνης είτε με την ανοιχτή μέθοδο, κατά την οποία χρειάζεται νάρκωση στο χειρουργείο, είτε μικροχειρουργικά που είναι η τεχνική επιλογής καθώς με τη βοήθεια χειρουργικού μικροσκοπίου παρουσιάζει άριστα αποτελέσματα, επιτυγχάνοντας ανάκτηση σπερματοζωαρίων σε 50-60% των περιπτώσεων.
Ε. Μοριακός και κυτταρογενετικός έλεγχος
Στις περιπτώσεις που υποπτεύεται ο θεράπων ιατρός γενετικά αίτια υπογονιμότητας μπορεί να ζητήσει τον προσδιορισμό του καρυότυπου του ασθενούς. Με αυτόν τον τρόπο ελέγχονται χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αυτοσωματικές ή φυλοσύνδετες ή μικρο-ελλείψεις του χρωμοσώματος Υ. Περίπου 6% των υπογόνιμων ατόμων παρουσιάζουν ανωμαλίες χρωμοσωμάτων στην ανάλυση του καρυότυπου. Όσο το σπερμοδιάγραμμα επιδεινώνεται, τόσο ανεβαίνουν τα ποσοστά των χρωμοσωμικών ανωμαλιών και στους αζωοσπερμικούς ασθενείς φθάνουν στο 10% με 15%.